检测BRCA1/2基因全外显子，用于指导靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险

项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案

本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的162个基因的全部编码区、20个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)； 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况

靶向120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因+PDL1(组化22C3)，用于肿瘤的辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

检测BRAF V600E突变，用于辅助诊断、用药指导等

检测ctDNA120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因，用于肿瘤的辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

本产品采用微小残留病灶(MRD)相关的肿瘤驱动基因(120基因)固定化panel进行ctDNA-MRD检测分析，用于动态监测实体瘤根进行治疗术后患者肿瘤分子异常状态，评估治疗后复发风险，同步解析靶向用药、免疫治疗、同源重组修复通路(HRR)基因、化疗敏感性，协助临床提供精准的后续治疗方案，帮助患者降低复发风险

MLH1甲基化与散发的dMMR/MSI-H型子宫内膜癌、结直肠癌等相关，有助于子宫内膜癌、结直肠癌等相关的林奇综合征筛查

靶向120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因，用于肿瘤的辅助诊断；靶向用药指导；预后监控

检测HER2拷贝数变异，用于指导HER2扩增阳性的乳腺癌等癌种用药、预后监测

检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险

本项目检测内容包括： 1.164个靶向用药基因及其他肿瘤相关基因，检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，可预测相关靶向药物的疗效； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)； 3.化疗敏感性基因检测，为化疗效果评价和方案制定提供依据；

本项目检测内容包括： 1.164个靶向用药基因及其他肿瘤相关基因，检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，可预测相关靶向药物的疗效； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)；PD-L1(抗体号：22C3)免疫组化 3.化疗敏感性基因检测，为化疗效果评价和方案制定提供依据；

①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标